คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนต่างก็คาดหวังว่าให้ลูกน้อยที่อยู่ในครรภ์มีความแข็งแรงสมบูรณ์ การตรวจโครโมโซม NIPT เป็นอีกหนึ่งวิธีที่สามารถเช็คได้ว่าลูกน้อยมีความผิดปกติด้านใดบ้างหรือไม่ การตรวจ NIPT คืออะไร? และใครที่เหมาะกับวิธีนี้บ้าง? วันนี้เรามีคำตอบ
การตรวจโครโมโซม NIPT คือ Non-Invasive Prenatal Testing เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดคุณแม่ วิธีนี้เป็นวิธีคัดกรองที่มีความไวสูงถึง 99% และมีผลบวกลวงเพียง 0.02% เท่านั้น โดยทารกในครรภ์ที่พบว่ามีอาการดาวน์ซินโดรมจะพบว่ามีโครโมโซมคู่ที่ 21 มากกว่าปกติ
การตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ สามารถทำได้หลายวิธี ดังนี้
· การเจาะน้ำคร่ำ
เป็นการเจาะเข้าไปเข้าไปในถุงน้ำคร่ำและดูดน้ำคร่ำออกมา
· การตรวจเลือดคุณแม่ด้วยสารเคมี
วิธีนี้จะเป็นการตรวจจากเลือดของคุณแม่ 2 ช่วงอายุครรภ์ ได้แก่ ช่วง 12-14 สัปดาห์ และช่วง 17-20 สัปดาห์ ทำร่วมกับอัลตร้าซาวด์
การตรวจโครโมโซม NIPT มีข้อดี ดังนี้
· สามารถตรวจหาความผิดปกติของกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมได้จากโครโมโซมคู่ที่ 21 และยังสามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมเพศจากคู่ที่ 13 และ 18 ได้อีกด้วย ซึ่งการตรวจโครโมโซม NIPT ราคาจะอยู่ที่ 10,000-25,000 บาท โดยประมาณ
· ลดอัตราการเจาะน้ำคร่ำที่ไม่จำเป็น และ NIPT ยังมีความแม่นยำสูงถึง 99% ขณะที่ผลลวงไม่ถึง 1%
· สะดวก ใช้เลือดในปริมาณน้อย และทราบผลภายใน 10-14 วัน
การตรวจโครโมโซม NIPT สามารถคัดกรองความผิดปกติได้หลายด้าน ดังนี้
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม ทารกจะมีลักษณะศีรษะเล็กและแบน, หางตาเฉียงขึ้น, ดั้งจมูกแบน, ปากเล็ก, ลิ้นมักยื่นออกมา, มีพัฒนาการช้า และไอคิวต่ำ
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ทารกจะมีศีรษะเล็ก, ขากรรไกรเล็ก, ใบหูต่ำ บางรายอาจมีอาการปากแหว่งเพดานโหว่,นิ้วผิดรูป, หัวใจ และไตพิการ มักเสียชีวิตภายใน 1 ปี
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม อาการคือ ปากแหว่ง, เพดานโหว่, ใบหูต่ำ, ตาเล็ก, นิ้วเกินทั้งมือและเท้า มักเสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์หลังคลอด
วิธีนี้ไม่เพียงแต่ตรวจโครโมโซมเพศเท่านั้น แต่ยังสามารถหาโครโมโซมเพศที่เกินหรือขาดได้อีกด้วย
การตรวจโครโมโซม NIPT สามารถตรวจครรภ์ได้หลายรูปแบบ เช่น ครรภ์ธรรมชาติ, ครรภ์แฝด และครรภ์จากเด็กหลอดแก้ว
· คุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรม
· อายุครรภ์มากกว่า 10 สัปดาห์
· หลังอัลตร้าซาวด์แล้วพบว่าทารกมีความเสี่ยงที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ
· คุณแม่ที่เคยมีประวัติตั้งครรภ์และมีความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิด trisomy
· กรณีที่คุณพ่อหรือคุณแม่มีโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Robertsonian Translocation) ส่งผลให้ทารกมีความผิดปกติชนิด trisomy 13 หรือ trisomy 21
พยาบาลทำการซักประวัติคุณแม่เบื้องต้น
· คุณแม่ชั่งน้ำหนัก วัดความดัน จากนั้นเข้าพบแพทย์
· แพทย์จะซักประวัติ อาทิ โรคประจำตัว, ยาปฏิชีวนะที่ใช้, เคยมีประวัติเกี่ยวกับโครโมโซมที่ผิดปรกติหรือไม่ รวมถึงประวัติโรคประจำตัวของคนในครอบครัว
· เจาะเลือด เพื่อตรวจ NIPT
· รอผลประมาณ 10-14 วัน
ตรวจโครโมโซม NIPT สามารถเริ่มตรวจได้ตามนี้
โดยมากแล้วหากตรวจพบความผิดปกติเมื่ออายุครรภ์มากกว่า 20 สัปดาห์แล้ว แพทย์มักจะไม่ยุติการตั้งครรภ์
การอ่านผลตรวจโครโมโซม NIPT อ่านได้ ดังนี้
· Low Risk (ความเสี่ยงต่ำ) แปลว่า ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงน้อยมากที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13
· High Risk (ความเสี่ยงสูง) แปลว่า ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงที่โครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13 จะมีความผิดปกติ แนะนำให้ตรวจด้วยวิธีอื่น ๆ เพิ่ม
· No result (ไม่ได้ผลลัพธ์) แสดงว่าดีเอ็นเอของทารกไม่พอต่อการวิเคราะห์ อาจต้องเจาะเลือดเพิ่ม แต่กรณีนี้พบได้น้อยมาก
· A Sex determination failure ข้อมูลไม่เพียงพอต่อการวิเคราะห์เพศของทารกในครรภ์
มีโอกาสผิดพลาดได้เนื่องจากการตรวจโครโมโซม NIPT ให้ความแม่นยำที่ 99% หากต้องการความแม่นยำ 100% จะต้องเป็นการเจาะน้ำคร่ำ
10-14 วัน โดยประมาณ
หากตรวจโครโมโซม NIPT แล้ว ผลออกมาเป็น Low Risk ก็ไม่จำเป็นต้องตรวจซ้ำ ยกเว้นว่าผลเป็น High Risk หรือ No result ต้องทำการตรวจเพิ่มจากน้ำคร่ำ
บทความนี้เกิดจากการเขียนและส่งขึ้นมาสู่ระบบแบบอัตโนมัติ สมาคมฯไม่รับผิดชอบต่อบทความหรือข้อความใดๆ ทั้งสิ้น เพราะไม่สามารถระบุได้ว่าเป็นความจริงหรือไม่ ผู้อ่านจึงควรใช้วิจารณญาณในการกลั่นกรอง และหากท่านพบเห็นข้อความใดที่ขัดต่อกฎหมายและศีลธรรม หรือทำให้เกิดความเสียหาย หรือละเมิดสิทธิใดๆ กรุณาแจ้งมาที่ ht.ro.apt@ecivres-bew เพื่อทีมงานจะได้ดำเนินการลบออกจากระบบในทันที
