Daisy

ผู้เขียน : Daisy

อัพเดท: 01 ก.ค. 2022 11.47 น. บทความนี้มีผู้ชม: 7032 ครั้ง

รอบรู้ทุกเรื่องเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพและโรคภัยไข้เจ็บต่าง ๆ รู้ก่อน รักษาก่อน บทความที่จะมาเชิญชวนให้นักอ่านทุกคนหันมาดูแลสุขภาพเพื่อตัวเองและคนที่คุณรัก


ตรวจโครโมโซม NIPT จำเป็นไหม? ตรวจเมื่ออายุครรภ์เท่าไหร่?

การตรวจโครโมโซม

คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนต่างก็คาดหวังว่าให้ลูกน้อยที่อยู่ในครรภ์มีความแข็งแรงสมบูรณ์ การตรวจโครโมโซม NIPT เป็นอีกหนึ่งวิธีที่สามารถเช็คได้ว่าลูกน้อยมีความผิดปกติด้านใดบ้างหรือไม่ การตรวจ NIPT คืออะไร? และใครที่เหมาะกับวิธีนี้บ้าง? วันนี้เรามีคำตอบ

การตรวจโครโมโซม NIPT

การตรวจโครโมโซม NIPT คือ Non-Invasive Prenatal Testing เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดคุณแม่ วิธีนี้เป็นวิธีคัดกรองที่มีความไวสูงถึง 99% และมีผลบวกลวงเพียง 0.02% เท่านั้น โดยทารกในครรภ์ที่พบว่ามีอาการดาวน์ซินโดรมจะพบว่ามีโครโมโซมคู่ที่ 21 มากกว่าปกติ

การตรวจโครโมโซม NIPT แตกต่างกับแบบอื่นอย่างไร

การตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ สามารถทำได้หลายวิธี ดังนี้

·       การเจาะน้ำคร่ำ

เป็นการเจาะเข้าไปเข้าไปในถุงน้ำคร่ำและดูดน้ำคร่ำออกมา

·       การตรวจเลือดคุณแม่ด้วยสารเคมี

วิธีนี้จะเป็นการตรวจจากเลือดของคุณแม่ 2 ช่วงอายุครรภ์ ได้แก่ ช่วง 12-14 สัปดาห์ และช่วง 17-20 สัปดาห์ ทำร่วมกับอัลตร้าซาวด์

ทำไมต้องตรวจโครโมโซม NIPT

การตรวจโครโมโซม NIPT มีข้อดี ดังนี้

·       สามารถตรวจหาความผิดปกติของกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมได้จากโครโมโซมคู่ที่ 21 และยังสามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมเพศจากคู่ที่ 13 และ 18 ได้อีกด้วย ซึ่งการตรวจโครโมโซม NIPT ราคาจะอยู่ที่ 10,000-25,000 บาท โดยประมาณ

·       ลดอัตราการเจาะน้ำคร่ำที่ไม่จำเป็น และ NIPT ยังมีความแม่นยำสูงถึง 99% ขณะที่ผลลวงไม่ถึง 1%

·       สะดวก ใช้เลือดในปริมาณน้อย และทราบผลภายใน 10-14 วัน

ตรวจโครโมโซม NIPT ช่วยคัดกรองความผิดปกติใด

ตรวจโครโมโซม NIPT

การตรวจโครโมโซม NIPT สามารถคัดกรองความผิดปกติได้หลายด้าน ดังนี้

คัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ (โครโมโซมคู่ที่ 21)

เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม ทารกจะมีลักษณะศีรษะเล็กและแบน, หางตาเฉียงขึ้น, ดั้งจมูกแบน, ปากเล็ก, ลิ้นมักยื่นออกมา, มีพัฒนาการช้า และไอคิวต่ำ

คัดกรองกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (โครโมโซมคู่ที่ 18)

เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ทารกจะมีศีรษะเล็ก, ขากรรไกรเล็ก, ใบหูต่ำ บางรายอาจมีอาการปากแหว่งเพดานโหว่,นิ้วผิดรูป, หัวใจ และไตพิการ มักเสียชีวิตภายใน 1 ปี

คัดกรองกลุ่มอาการพาทัวร์ (โครโมโซมคู่ที่ 13)

เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม อาการคือ ปากแหว่ง, เพดานโหว่, ใบหูต่ำ, ตาเล็ก, นิ้วเกินทั้งมือและเท้า มักเสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์หลังคลอด

Sex Chromosome Aneuploidy and Fetal Sex Determination

วิธีนี้ไม่เพียงแต่ตรวจโครโมโซมเพศเท่านั้น แต่ยังสามารถหาโครโมโซมเพศที่เกินหรือขาดได้อีกด้วย

ใครที่ควรตรวจโครโมโซม NIPT

  การตรวจโครโมโซม NIPT สามารถตรวจครรภ์ได้หลายรูปแบบ เช่น ครรภ์ธรรมชาติ, ครรภ์แฝด และครรภ์จากเด็กหลอดแก้ว

·       คุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรม

·       อายุครรภ์มากกว่า 10 สัปดาห์

·       หลังอัลตร้าซาวด์แล้วพบว่าทารกมีความเสี่ยงที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ

·       คุณแม่ที่เคยมีประวัติตั้งครรภ์และมีความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิด trisomy

·       กรณีที่คุณพ่อหรือคุณแม่มีโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Robertsonian Translocation) ส่งผลให้ทารกมีความผิดปกติชนิด trisomy 13 หรือ trisomy 21

ขั้นตอนการตรวจโครโมโซม NIPT

ขั้นตอนการตรวจโครโมโซม NIPT

     พยาบาลทำการซักประวัติคุณแม่เบื้องต้น

·       คุณแม่ชั่งน้ำหนัก วัดความดัน จากนั้นเข้าพบแพทย์

·       แพทย์จะซักประวัติ อาทิ โรคประจำตัว, ยาปฏิชีวนะที่ใช้, เคยมีประวัติเกี่ยวกับโครโมโซมที่ผิดปรกติหรือไม่ รวมถึงประวัติโรคประจำตัวของคนในครอบครัว

·       เจาะเลือด เพื่อตรวจ NIPT

·       รอผลประมาณ 10-14 วัน

ควรตรวจโครโมโซม NIPT ตอนอายุครรภ์เท่าไหร่

ตรวจโครโมโซม NIPT สามารถเริ่มตรวจได้ตามนี้

โดยมากแล้วหากตรวจพบความผิดปกติเมื่ออายุครรภ์มากกว่า 20 สัปดาห์แล้ว แพทย์มักจะไม่ยุติการตั้งครรภ์

ผลการตรวจโครโมโซม NIPT

การอ่านผลตรวจโครโมโซม NIPT อ่านได้ ดังนี้

·       Low Risk (ความเสี่ยงต่ำ) แปลว่า ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงน้อยมากที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13

·       High Risk (ความเสี่ยงสูง) แปลว่า ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงที่โครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13 จะมีความผิดปกติ แนะนำให้ตรวจด้วยวิธีอื่น ๆ เพิ่ม

·       No result (ไม่ได้ผลลัพธ์) แสดงว่าดีเอ็นเอของทารกไม่พอต่อการวิเคราะห์ อาจต้องเจาะเลือดเพิ่ม แต่กรณีนี้พบได้น้อยมาก

·       A Sex determination failure ข้อมูลไม่เพียงพอต่อการวิเคราะห์เพศของทารกในครรภ์

คำถามที่พบบ่อย

การตรวจโครโมโซม NIPT มีโอกาสแปลผลผิดพลาดไหม

มีโอกาสผิดพลาดได้เนื่องจากการตรวจโครโมโซม NIPT ให้ความแม่นยำที่ 99% หากต้องการความแม่นยำ 100% จะต้องเป็นการเจาะน้ำคร่ำ

ตรวจโครโมโซม NIPT กี่วันรู้ผล

10-14 วัน โดยประมาณ

หลังจากตรวจโครโมโซม NIPT ต้องเจาะน้ำคร่ำตรวจซ้ำอีกไหม

หากตรวจโครโมโซม NIPT แล้ว ผลออกมาเป็น Low Risk ก็ไม่จำเป็นต้องตรวจซ้ำ ยกเว้นว่าผลเป็น High Risk หรือ No result ต้องทำการตรวจเพิ่มจากน้ำคร่ำ

ข้อสรุป

เพราะช่วงที่คุณแม่ตั้งครรภ์นั้นคณแม่จำเป็นที่จะต้องดูแลทั้งตัวเองและลูกน้อยเป็นอย่างดี การจะเช็คสุขภาพลูกว่าแข็งแรงหรือสมบูรณ์ดีหรือไม่ จะต้องอาศัยเทคโนโลยีทางการแพทย์และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเป็นผู้ดำเนินการให้ ดังนั้น เพื่อให้ได้ลูกน้อยที่แข็งแรงสมบูรณ์ การเข้ารับการตรวจโครโมโซมขณะตั้งครรภ์ เมื่อได้อายุครรภ์ที่เหมาะสมนับเป็นสิ่งที่ดีที่สุดค่ะ

บทความนี้เกิดจากการเขียนและส่งขึ้นมาสู่ระบบแบบอัตโนมัติ สมาคมฯไม่รับผิดชอบต่อบทความหรือข้อความใดๆ ทั้งสิ้น เพราะไม่สามารถระบุได้ว่าเป็นความจริงหรือไม่ ผู้อ่านจึงควรใช้วิจารณญาณในการกลั่นกรอง และหากท่านพบเห็นข้อความใดที่ขัดต่อกฎหมายและศีลธรรม หรือทำให้เกิดความเสียหาย หรือละเมิดสิทธิใดๆ กรุณาแจ้งมาที่ ht.ro.apt@ecivres-bew เพื่อทีมงานจะได้ดำเนินการลบออกจากระบบในทันที